La enfermedad de los Huesos de Cristal

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La enfermedad de los Huesos de Cristal. La Osteogénesis imperfecta es conocida como la enfermedad de “Los huesos de Cristal”, es una enfermedad congénita que se trasmite de los padres a los hijos; con ella el organismo no genera una proteína, el Colágeno I, el cual determina la elasticidad de los huesos y fortalece a los mismos.

La enfermedad puede ser diagnosticada desde temprana edad, incluso antes de nacer el bebé, a través de una ultrasonido o radiografía después del quinto mes. Cuando una persona se encuentra padeciendo la enfermedad se presentan facturas desde el nacimiento, puede ser de forma leve desde el primer año y durante la adolescencia.

Imagen de La enfermedad de los Huesos de Cristal

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Generalmente las facturas ocurren en los huesos largos y en las vertebras. Los seres humanos que nacen con esta enfermedad tiene las mismas características fisionómicas: todos son de talla baja, la cabeza algo grande, la forma de la cara triangular, muestran deformaciones en los huesos. Otra característica que llevan es que la parte blanca de los ojos toma un color azulado y algunas veces grisáceo o morado. Tienen músculos muy débiles; su columna vertebral tiene deformaciones y toma una curva. Poseen problemas con la dentadura; ya que su fragilidad le genera dientes quebradizos. Algunos presentan dificultades respiratorias y problemas de sordera que afectarán su comunicación.

El no producir colágeno en el organismo trae muchos inconvenientes a la persona que la padece. La manera de controlar la enfermedad es realizando exámenes radiológicos y otros estudios como la densimetría ósea, verificando los niveles de fósforo y calcio en el organismo.

Es una enfermedad incurable y no es muy común. La persona sufre de grandes episodios de dolor que pueden ser acompañados por fuertes calambres musculares. Esta enfermedad les disminuye su rendimiento en las actividades cotidianas lo que las lleva al aislamiento y a cuadros depresivos.

Los pronósticos médicos sobre esta enfermedad varían dependiendo de los síntomas y de la gravedad. Existen medicamentos que sirven de paliativos, pero la verdad es que no se ha creado una cura para esta dolencia. Todos los niños que la padecen deben asistir a centros de fisioterapia que sea dirigido por un médico especialista, esto los ayudara a fortalecer huesos y músculos. Lo que lo preparará para su vida diaria.

 

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